Encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST)

Les maladies à prions sont expérimentalement transmissibles par scarification cutanée, instillation conjonctivale, transfusion, voie orale, intra-tonsillaire, intra-oculaire, intra-péritonéale, intraveineuse, intramusculaire, sous-cutanée, intra-nasale, intra-linguale, intra-sciatique et intracérébrale, cette dernière étant la plus efficace. La transmission du prion par aérosol a été confirmée chez la souris, et les cervidés mais avec une exposition massive (nébulisation d’un broyat d'encéphale infectieux).

Chez l'homme, certaines voies de transmission sont démontrées :

• Par transfusion de produits sanguins labiles à partir de patient v-MCJ : le risque transfusionnel n'a été démontré que pour la v-MCJ : description de 3 cas cliniques de v-MCJ et d'un cas asymptomatique suite à une transfusion de globules rouges non déleucocytés issus de patients en phase préclinique de v-MCJ (R1, 7) ;
• Par injection sous-cutanée ou intramusculaire de lots contaminés d’hormone de croissance d’origine humaine extraite d’hypophyses de donneurs ;
• Par greffe de dure-mère ou de cornée provenant d'un donneur atteint (avant 1993) ;
• Par voie alimentaire : historiquement dans le Kuru lors de rites funéraires endocannibalisme chez les Fore de Papouasie Nouvelle-Guinée, plus récemment, en rapport avec l'ingestion de produits bovins contaminés dans le cadre de l'épidémie d'ESB.

D'autres sont possibles :

• Par l'intermédiaire de dispositifs médicaux (DM) réutilisables lors d'actes invasifs * à risques vis-à-vis des ATNC, c'est-à-dire ceux touchant les tissus à haute infectiosité (système nerveux central, rétine et nerf optique, ganglions spinal et trijumeau, muqueuse olfactive) quel que soit le type d'EST (risque avéré pour la neurochirurgie) et, uniquement pour la v-MCJ, ceux touchant les formations lymphoïdes organisées (risque théorique) ;
• Lors d'un accident ** exposant aux tissus ou liquides biologiques avec un DM ayant été utilisé lors d'un acte invasif à risque et n'ayant pas encore subi la procédure de pré-désinfection ou d'inactivation des ATNC.

* Actes pour lesquels un DM pénètre à l'intérieur du corps par un orifice naturel ou par effraction.

** Piqûre, coupure, contact entre le DM et la peau lésée ou une muqueuse, projection de liquide biologique présent sur ou à l'intérieur du DM, aérosol ou projection de gouttelettes lors de l'immersion du DM.

Non connue, en dehors de la période où le patient est cliniquement suspect ou atteint.

La période d'incubation est très longue, pouvant atteindre 50 ans chez l'homme.

Les EST se traduisent par une détérioration cognitive associée à divers signes neurologiques (myoclonies, troubles visuels ou de la coordination, mutisme akinétique, atteinte pyramidale ou extrapyramidale...). La maladie évolue, de manière irréversible, en plusieurs mois ou années vers la mort (7 mois en moyenne pour les formes sporadiques).

Le diagnostic de certitude repose sur les résultats d'un examen neuropathologique du système nerveux central (autopsie, la biopsie cérébrale n'étant quasiment plus pratiquée en France).

Le diagnostic clinique est un diagnostic de probabilité. Pour la MCJ sporadique, il repose sur l’association d’éléments cliniques (apparition récente et d'évolution rapidement progressive sans rémission, d'une atteinte cognitive avec au moins deux signes neurologiques* et après élimination de toute autre cause) et paracliniques (pointes ondes bi- ou triphasiques périodiques à 1Hz à l’EEG, détection positive de la protéine 14-3-3 dans le LCR, hypersignaux du striatum et/ou dans plusieurs régions corticales à l'IRM cérébrale). Un trouble neuropsychiatrique avec une RT-QuIC positive dans le LCR ou dans un autre tissu permet également un diagnostic de probabilité de la MCJ sporadiques

Le diagnostic des formes génétiques repose sur l’existence d’une EST définie ou probable chez un apparenté du 1^er degré ou sur la présence d’une mutation pathogène du gène PRNP.

Le diagnostic de variante de la MCJ repose sur des particularités cliniques (troubles psychiatriques inauguraux, syndrome douloureux atypique) et paraclinique (signe du pulvinar et aspect en crosse de hockey au niveau thalamique à l’IRM cérébrale).

* myoclonies, troubles visuels ou syndrome cérébelleux, atteinte pyramidale ou extrapyramidale, mutisme akinétique

Il n’existe pas de traitement permettant de ralentir l’évolution. Le traitement reste symptomatique.

L’homozygotie méthionine au codon 129 du gène PRNP est un facteur de susceptibilité à la MCJ sporadique et à la v-MCJ.

Aucune.